诊断罕见疾病：从诊所到研究和返回
了解罕见疾病的诊断，基因检测和诊断研究
欧洲大约有3000万人患有一种罕见的遗传疾病（这种疾病影响不到2,000人）。
本课程探讨了有关当今罕见疾病诊断研究和问题的关键问题，以及对患者经历的见解。
了解罕见的遗传疾病诊断和测试
在过去的二十年中，在诊断罕见的遗传疾病方面取得了很多进展。
您会发现更多有关通过诊断研究取得的进展，以及可用于罕见疾病的基因检测类型，以及对患者生活的诊断或缺乏诊断或缺乏诊断的影响。
您将探讨与罕见遗传疾病有关的关键问题，并对几个诊断研究主题进行基于互联网的调查。
了解技术在诊断研究中的影响
技术在诊断稀有疾病中起着重要作用。
作为本课程的一部分，您将探索医学研究和罕见疾病诊断方面的技术进步，并发现数据共享的重要性以及技术在理解人类基因组的背景下的作用。
洞悉患者的罕见遗传疾病经历
本课程还为您提供了了解患有罕见遗传疾病的患者的生活的机会。
来自罕见疾病领域的客座讲师还将讨论他们当前的研究项目，并与患者分享他们的直接工作信息。
课程图像©2020，Silvestre Cuinat
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您将介绍什么主题？
- 诊断过程和可用于稀有疾病的基因检测类型
- 罕见遗传疾病患者途径的差异
- 诊断研究的技术进步
- 协作研究和数据共享在罕见疾病诊断中的作用
- 诊断或缺乏诊断对患者生活的影响
- 在罕见疾病诊断的背景下，生理病理学方法以及社会科学研究的作用和地位。
学习者将深入了解患者的经历，讨论与此主题有关的关键问题，并有可能进行自己的基于互联网的调查。
您想何时开始？
立即开始，按照自己的速度学习。如果课程尚未开始，您将看到下面列出的未来日期。
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现在有空
在本课程中学习
您可以参加这种自我指导的课程，并以自己的步调学习。在课程的每一步中，您都可以遇到其他学习者，分享您的想法并在评论中进行积极的讨论。
您将实现什么？
在课程结束时，您将能够...
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解释遗传遗传的主要模式
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描述一种罕见疾病及其在医疗领域的影响
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了解在医疗环境中如何诊断出罕见的疾病
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解释对罕见疾病患者和家庭缺乏诊断或缺乏诊断的影响
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描述什么是诊断奥德赛
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评估哪些遗传测试最适合给定的临床情况
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在诊断和研究环境中确定NGS技术的适当应用
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了解哪些不确定意义（VU）和临床重新评估的变体是
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描述罕见疾病的诊断领域如何在过去十年中发展
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探索一些生物信息学和预测工具及其在诊断稀有疾病方面的实用性
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反思诊断稀有疾病时出现的一些道德，个人和社会挑战
谁是课程？
本课程专为对诊断研究和罕见疾病感兴趣的人而设计。虽然主要专为医学生和生物医学科学博士/博士后学生设计，但患者倡导组织的代表，医疗保健专业人员或医护人员也将感兴趣，他们希望进一步了解罕见疾病诊断。
您会和谁一起学？
我是专门从事癌症易感性的遗传学家。我是法国巴黎的遗传学系临床部门的负责人。我有癌症遗传学博士学位。
医学遗传学中的MD-PHD
FHU Translad Project负责人（发育障碍的转化医学（DD）
DD的Anddi-Rares网络负责人
Ern Ithaca教学和培训负责人
Eurodis的研究政策和倡议主管，稀有疾病欧洲。我协调了欧洲罕见疾病联合计划中此在线课程的发展。
谁开发了课程？
稀有疾病基金会
在欧洲稀有疾病联合计划。第一门课程将解决与罕见疾病背景下诊断有关的研究问题。
欧洲稀有疾病联合计划
欧洲罕见疾病联合计划（EJP RD）为来自35个国家 /地区的130个机构（包括所有24个ERN）带来了一个全面，可持续的生态系统，允许研究，护理和医疗创新之间建立良好的圈子。
在FutureLearn上学习
您的学习，规则
- 课程分为几周，活动和步骤，但是您可以根据自己的方式迅速或慢慢完成课程
- 通过咬合大小的视频，长效文章，音频和实践活动的混合方式学习
- 通过使用进度页面来跟踪您的步骤完成和评估分数来保持动力
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- 体验社会学习的力量，并受到国际学习者网络的启发
- 在课程的每一步中，与同龄人和课程教育者分享想法
- 通过阅读，@ing，喜欢，书签和回复他人的评论来加入对话
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- 当您完成课程时，请使用通知和进度页面来指导您的学习
- 每当您准备就绪时，将每个步骤都标记为完成，您就可以控制
- 完成90％的课程步骤和所有评估以赢得您的证书
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