Roseline Favresse
病因研究政策和计划主管欧洲罕见疾病。我协调这个在线课程的发展在欧洲联合计划罕见疾病。
位置法国
活动
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欢迎在这里@MarkMencias!我希望你能享受它。
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嗨@MariaDomenicaSanna你检查人类和Orphanet吗?
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谢谢@DovilėKalibatienė是的,它是在试验,但Orphanet仍然可以通过使用“搜索选项”。
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嗨@DovilėKalibatienė如果你知道有人可以启动这个在你的国家,我认为天鹅联盟是为新的团体和网络提供好的建议在其他国家谁想建立类似的举措。你可能也会感兴趣看UDNI(确诊疾病网络国际):https://www.udninternational.org
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你好@BarbaraJankowski欢迎来到这个蕴藏!我们希望你能喜欢它。随时分享你的观点和问问题在任何阶段的课程。
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谢谢你！@DovilėKalibatienė来分享你的观点。
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谢谢你！@DovilėKalibatienė共享这些例子。
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很高兴在这里见到你@DovilėKalibatienė!我们期待你的评论!
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是的非常真实@FlissH这个事实也资助者的原因实施具体的跟踪和项目的罕见疾病,比如EJP RD例如运行要求研究人员建议单独为罕见疾病。
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嗨@FlissH再次,谢谢你分享你的观点。为其他学习者,我相信这是非常宝贵的。
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非常感谢再一次@FlissH共享这些资源这清晰和非常相关的反馈。慈善机构和患者团体做了很多,你是对的他们的资源应该更加突出。遗传学家也指出患者组织、计划和在线可信赖的资源时,基因诊断。
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谢谢你！@FlissH分享你的观点,提醒病人的倡导组织的重要性和患者团体。这一步也意味着分享,医生必须自己处理不确定性,尤其是罕见的疾病领域的工作。
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是的,你是完全正确的@FlissH强调一种罕见的疾病可能会更加普遍,甚至在某些领域频繁,。这也是事实,缺乏多样性在基因组数据库减少潜在的转化医学研究付诸实践。以下总结这好:https://www.healthaffairs.org/doi/10.1377/hlthaff.2017.1595....
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非常感谢你的反馈@janedunnage这是由我们的团队非常感激!
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谢谢你！@janedunnage让你的贡献和分享。你是对的,下一步是制定指导方针和建议,以便社会研究转化为具体的改善病人的日常生活。
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是的@JakubMichalski和相关积累经验的临床医生。
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非常感谢你@SineadConnolly,期待见到你在我们的下一个在线课程明年!电子竞技公开赛
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谢谢你！@ClaireGardner你的反馈!欣赏和我们真的谢谢你的价值和积极参与!
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谢谢你！@ClaireGardner你的反馈!
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谢谢@SarahAlfaqaih参与到讨论中来!
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太棒了!谢谢@FlissH分享这个消息!
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及时的确@janedunnage:-)
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谢谢@SarahAlfaqaih!我希望你会同样欣赏未来两周!
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嗨@EMMAHAJAJ分享你的观点!我们正在开发另一个EJP RD蕴藏在转化研究,2022年3月/ 4月上线,我们解决这些问题。请继续关注。
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谢谢@KateH来分享你的观点。@All,你会有额外的评论/意见呢?
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非常感谢@EMMAHAJAJ你的反馈!
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非常感谢你的反馈@KateH!
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谢谢@janedunnage和@XiaonanZhao参与到讨论中来!
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嗨@KateH是的培训是至关重要的
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有趣的,谢谢@EMMAHAJAJ分享这个!
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谢谢你！@FlissH与我们分享这个刊物。这显然是感兴趣的学习者想要更进一步的问题选择正确的组织基因检测。
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谢谢你！@FlissH分享这个例子的英国这是临床基因组学前沿的使用我相信。
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谢谢你分享这个@FlissH!
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是的@FlissH这是一个挑战!事情已经在诊断领域在过去十年中取得了长足的进展,即使仍然有很多要做诊断可以更轻松地完成,并访问所有不久,明确下一个大挑战是治疗的发展。我们正在开发另一个蕴藏在同一个项目上……
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是的@janedunnage你指出打破隔离的重要方面。知道下一刻会发生什么确实可以可怕但也使得采取行动和访问治疗和/或试验。在这一切的事,我们也应该提醒病人团体和协会的非常重要的作用的。
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非常感谢你的反馈@LucyBeaumont!总是赞赏。我可以问你你有什么特别的兴趣这门课你期待什么?
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谢谢@LucyBeaumont和高兴你觉得它有用。
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嗨@FlissH我看过这篇文章在罕见的革命杂志昨日LinkedIn页面:https://www.bbc.com/news/health - 59235573你可能会感兴趣(对你指出约100 k基因组计划)。如果你不知道罕见的革命》杂志:https://rarerevolutionmagazine.com,我也鼓励你和所有学习者来看看....
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谢谢你参与讨论@DorisPinto
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谢谢你！@FlissH分享这个额外的资源和信息。
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嗨@KateH谢谢你的评论。你会记住一些例子关于你所说的男性/女性应对毒品?
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谢谢你！@DrTahirBashir对于你的反馈
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嗨@KateH谢谢你的反馈
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谢谢你的反馈@DorisPinto;是的诊断领域的发展是非常积极和鼓励。
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谢谢你！@keithmiles分享你的想法
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你好@TomDonoghue有趣的观点和问题,你再次提高。我不知道有任何系统评价的标准在社会科学文献,但肯定你提到的许多因素可能会影响访问诊断的能力。然而,当医学界的疾病是未知的,甚至如果你住接近…
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是的@TomDonoghue你是对的。再一次罕见疾病的稀缺性使得很难建立这样的工具和算法。临床表现的异质性对他们中的一些人也很难。
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是的@DrTahirBashir,事实上,很多潜在的可利用的帮助但仍需要努力做让他们广为人知和访问。
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嗨@KateH是的,家庭和病人非常罕见疾病研究项目和网络。
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嗨@TammyBlake,欢迎您!我们希望你会发现有趣和有用的知识。不犹豫地评论并分享在接下来的步骤。
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嗨@KateH如果没有迹象没有症状,也不会有一个基因测试执行(除非上下文中的一个特定的研究项目在普通人群中,包括pcr)。
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你好@EMMAHAJAJ是的这是一个很好的比较和形象
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谢谢你！@TomDonoghue为提高这些重要和有趣的问题。社会科学的研究增加了在过去十年在罕见疾病领域,所有这些问题都解决在不同的研究项目。你可能感兴趣的检查这个出版为例:http://europepmc.org/article/med/30710147- - - - - -
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谢谢你！@TomDonoghue对你的反馈。我们感谢你们的积极参与蕴藏,我们希望你能有机会申请你在我们所学的课程。
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谢谢你！@DrTahirBashir与我们分享本概述
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嗨@KateH你会有一个注册表和数据库概论从5.12和5.14。如果你想去进一步关于这个主题注册表和数据库,我也建议你看一些其他培训资源:https://www.ejprarediseases.org/general-information-training/
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嗨@janedunnage谢谢,这是一个很好的观点,我将确保添加到下一个版本的术语表。“Paraclinical”涉及到医学的分支,特别是实验室科学,为病人提供一个服务没有直接参与护理。
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谢谢@FlissH是的,这是非常有趣的。仍然要做很多来填补这一缺口在失踪的人类遗传多样性的研究。几个项目正在进行中,比如你提到这里。
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谢谢@BenjaminD 'HONT分享你的想法。是的,大多数调查——如前所述在这个步骤中,迄今为止在虚构的情况下处理。和更具体的时候,当你真正在现实生活中需要决定/时间,你的回答关于你想了解的也可能是有点不同于你最初的想法。
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嗨@BenjaminD 'HONT是的,在这方面你可能记得琼在星期1的证词。
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嗨@BenjaminD 'HONT谢谢你分享你的想法。我怀疑你不是说被公认为一个病人在医疗领域,而是在社会?
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谢谢你！@BenjaminD 'HONT你的反馈!你的意思是回顾一步所有的资源?这个暂时不存在,但是我们可以确保未来运行创建它。再次感谢你的积极参与和有价值的!
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谢谢你！@DrTahirBashir她曾经如此活跃在评论和分享!
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嗨@KateH我不知道口头同意被用于基因测试,我认为这应该由书面知情同意。有一些学习者在实践中见过这个吗?
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谢谢你！@ShaistaAslam为共享。这是非常有趣的。你可能感兴趣的工作是由国际罕见病研究财团(IRDiRC):https://irdirc.org/about-us/
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你好@Dr.DavidLyness很高兴欢迎你来这里!我希望这门课能给你带来有用的知识在你的实践。期待你的评论在接下来的步骤。
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嗨@ShaistaAslam这里欢迎。我希望你能享受蕴藏,它将为你带来新的和有用的知识在你的实践。在整个课程感到自由分享和评论。
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嗨@KateH当然有新情况和新诊断的影响。一个有趣的调查由病因主要是第一个锁定(看这里:https://download2.eurordis.org/rbv/covid19survey/covid_infographics_final.pdf)。不利影响是明确的。然而,这已经和医院预约似乎恢复正常……
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非常感谢@ClaireGardner分享具体的例子和你之前re-contacted在欧盟层面数据共享。
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谢谢你！@ClaireGardner对你诚实地分享你的个人想法。是的,课程是建立在这样一种方式,它变得更“技术”一周接一周地少(即使第5周还包含许多技术主题)。不是所有罕见疾病诊断在童年,并不是所有人可以知道之前,期间或之后怀孕……
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谢谢你的反馈@DovilėKačinskienė!并期待您的反馈的最后一周。
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谢谢你的附加信息@BibekSharma。如果你觉得学习者可能带来额外的输入,请进一步自由分享。
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嗨@BibekSharma你愿意分享一点你遇到的挑战,为这个特定的案例?
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早上好@BibekSharma欢迎来到我们的蕴藏。我希望你能享受它,它将带给你新的和有用的知识在你的实践。在整个课程感到自由分享和评论。
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早上好@keithmiles,欢迎您!我希望你会找到适合你的目的。随意的评论在任何一步。
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谢谢你的输入@KazukiOkubo!我将添加这个蕴藏的倡议下运行。谢谢。
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嗨@NyebuchiJonathan我不确定我理解你的问题。请用我能问你吗?谢谢。
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非常有趣的一点你提高@janedunnage。我们将在星期5解决罕见疾病的命名(步骤5.20)。我想听到你对当前发展和讨论罕见疾病的命名。
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谢谢@janedunnage分享这个想法。在法国,我住的地方,但我认为这是正确的地方——很多目前正在开发以提高罕见疾病的认识向医生和初级保健专业人士。这样做是在纯粹的想法“如果很少呢?”The main underlying concept is to direct people as early as...
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事实上@janedunnage对许多人来说这仍然是太长了。然而,我们希望新技术的进步,在新一代测序技术和症状检查应用程序的开发将减少那些长诊断奥德赛。
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嗨@LauraMARY“变异森林”是一种有效的形象:-)。谢谢你共享一个具体的例子。
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谢谢@FlissH你解决这里的一些概念和想法处理在星期5我们地址多因子的继承,尤其是通过Antonis教授安东尼奥由于贡献——基于乳腺癌的例子——当他细节,什么是多基因风险评分,可变和不可变因素是什么,等等。
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嗨@janedunnage是的,在某种程度上,如果我们考虑到病人一旦被诊断他们的数据都包含在一个策划注册表是一个强大的工具为进一步治疗为卫生服务发展和有趣的数据。你会听到更多关于注册中心在5周的课程。
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嗨@FlissH谢谢你强调这一点也被提到昨天在另一个步骤被另一个学习者。获得(遗传)诊断确实会让你更为明显。可见是积极的对许多理由(如适当的护理和治疗是在最前列),但对保险例如也是一个挑战。
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谢谢你！@janedunnage这个评论。你会看到在一些法度从病人和本课程的学习者心理健康问题提出了许多的问题,许多患者和/或父母一直面临指控,尤其是在寻找诊断。
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谢谢你！@FlissH分享你的想法。
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你好@FlissH谢谢你这样的评论。我知道基因和遗传顾问也标志,这些组织时存在一种疾病,病人。这是与专业人员所面临的挑战也要不断更新的新信息(这确实是到目前为止不限于科学出版物)。我很想……
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嗨@DorisPinto和感谢有效总结的挑战。你是指出培训的重要方面。
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Bom dia@MarcoGalvao我们很高兴你在这里。我建议你用英语评论,这样您就可以确保获得大部分的互动与其他学习者。
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谢谢你！@EMMAHAJAJ你的答案和额外的信息。
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嗨@DrTahirBashir谢谢你的反馈。你会听到更多关于功能性研究第5周的开始。
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嗨@ClaireGardner我希望你能享受它。让我们知道在年底前一周你想到什么,可以改善。
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你好@DomenicoCirillo谢谢你分享你的具体经验。一起罕见疾病确实不是那么罕见。早期检测,从医生的办公室,也是一个关键的挑战在减少病人的诊断奥德赛。
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嗨@ValerieLogan谢谢你这个评论。在星期5我们简要解决这些方面。你是对的,一旦确诊,患者也增加他们的“可见性”向保险公司、雇主和同行。
