解读基因组变异:易患癌症

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探讨稳健变异的解释是需要支持患者增加癌症的风险。

持续时间
2周
每周学习
3个小时

解读基因组变异:易患癌症

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概述

教学大纲

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探讨生殖系癌症易感基因的变化

生殖系基因变异会增加患癌症的风险。要使用可用的最佳证据决定是否一个基因变异可能会增加一个人患癌症的几率。这使我们能够提供个体获得适当的筛选,预防、和个性化的治疗。

学习如何解释基因易感性癌症

在本课程中,您将考虑如何解释癌症易感基因变体相比有不同的考量与罕见的变异解释儿科疾病。

您将探索英国癌症变异解释集团生产的指导方针(CanVIG-UK)变异解释和如何应用到这些美国大学医学遗传学(ACMG)框架在生殖系变异的分类癌症易感基因。

在理论和实践研究CanVIG-UK指导方针

本课程将为你提供病人的例子探讨变异解释癌症基因组的复杂性。你也会听到从该领域的专家CanVIG-UK指导是如何创建的。

你会被鼓励去申请你的学习通过案例练习说明的优点和缺点可用的工具和指南解释癌症的变体。

在圣乔治与世界领先的基因组研究专家

从凯特Tatton-Brown教授和凯蒂·斯内普博士——著名的顾问解释临床遗传学家主要变体罕见的疾病和癌症。

本课程是一个系列的一部分解读基因组变异:基本原则。

教学大纲

星期1

癌症易感性基因变异的解释
- 介绍课程
  
  在本节中,我们欢迎您与更多的信息关于我们的课程团队和一些关键的定义。
- 为什么解释不同的癌症易感基因变体(csg) ?
  
  在本节中,我们看看为什么基因组变异的解释是不同的癌症易感基因相比,罕见疾病。
- 调整为csg ACMG框架
  
  在本节中,我们将探索专家CanVIG-UK指导变异的解释。
- 人口数据
  
  在本节中,我们开始看看不同类型的证据可供csg变异的解释,从人口数据。
- 计算和预测数据
  
  在这个星期的最后一部分中,我们将探索下一个类型的证据,是计算和预测数据。
星期2

癌症易感性基因变异的解释
- 介绍第2周
  
  在本节中,我们将向您介绍如何期待第二周的课程。
- 功能数据
  
  在一节,我们将看一个详细的功能解释数据使用CSG变体。
- 等位基因数据
  
  在本节中,我们将研究数据等位基因的作用在隐性疾病的情况下,听到病人基因测试的经验。
- 有信誉的来源
  
  在本节中,我们审查的优点之一癌症是常见的一种疾病——的财富数据可以从一系列著名的来源。
- 其他数据
  
  而表型数据可能是完全不同的dysmorphology考虑罕见疾病,肿瘤可以给我们一个范围的特定特性解释线索的变体。
- 其他的考虑
  
  综述了不同类型的证据对致病性,在本节中,我们将看看会发生什么分类冲突,当我们有证据表明一个变体是良性的。
- 拉在一起
  
  在本节中,我们发现莉斯的母亲的基因测试结果,看看一个有用的资源的所有不同类型的证据可供CSG变异解释:CanVar-UK。
- 把它付诸实践
  
  轮到你实践通过在一系列csg变异的解释,包括一个详细的审查中标识的变体莉斯的母亲。
- 发展的格局
  
  癌症基因组是不断变化的,我们越了解csg解释变得更为复杂的变体。在这最后一节中,我们研究的关键领域的发展。