介绍第2周
贝丝的视频介绍周的两个课程
大家好,欢迎来到第二周的课程。在本周,我们将建立在我们在一周开始学习的一个课程,详细看ACMG指导和CanVIG-UK规范。我们要看几个关键领域的证据对癌症易感性基因变异的解释,包括等位基因数据和功能数据。从那里,我们要继续看一些著名的变异来源解释和癌症基因,以及强调一些有用的网站。之后,我们要看看其他类型的信息,可以用作癌症易感性基因变异的证据解释,包括肿瘤表型。
一旦我们看所有这些不同的领域,我们要把所有的在一起,通过一些案例的例子。的一个例子我们要通过将来自发现基因检测的结果进行莉斯的母亲,我们见面在今年上半年。我们也会找到一些关于莉斯和托尔的反应可能是取决于变异解释的结果。最后,一旦你有机会通过几个例子,我们要展望未来。
尤其关注证据表明系统和观察会发生什么当病人得到不同的分类,会随着时间改变。祝你好运,希望你喜欢。
在这第二个星期,我们将继续观察不同类型的证据用于癌症易感基因的分类。这将包括进一步详细看看CanVIG-UK指南包括的领域:
- 功能数据
- 等位基因数据
- 表型数据
- 有信誉的来源
我们将齐心协力所有这些领域,以及我们在第一周的工作通过一些工作情况的例子。这将包括发现基因检测的结果在利兹的母亲存储样本和考虑到当前数据可用来解释的变异识别。
我们也会看一些额外的复杂性的癌症易感性基因变异的解释,包括不同类型的证据冲突时会发生什么,我们如何应用一个证据表明系统,和变异的潜在影响分类改变随着时间的推移。
在这周结束的时候你将能够:
- 评估功能数据的作用,等位基因数据、表型数据和有信誉的来源在癌症易感性基因变异的解释
- 应用CanVIG-UK变体指南解释分类变量在癌症易感基因遗传性乳腺癌和卵巢癌和林奇综合症
- 批判性评价的复杂性在临床实践中应用癌症易感性基因变异的解释包括冲突的影响的证据,证据表明系统分类和潜在的变化
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