解释基因组变异：遗传的癌症易感性

教学大纲

• 第1周

  癌症敏感性基因变体解释

  • 课程简介

    在本节中，我们欢迎您进入课程，并提供有关我们的课程团队和一些关键定义的更多信息。

  • 为什么癌症易感性基因（CSG）的变异解释有所不同？

    在本节中，我们研究了与罕见疾病相比，癌症敏感性基因的基因组变异解释为何不同。

  • 适应CSG的ACMG框架

    在本节中，我们将探讨Canvig-UK专业解释指南。

  • 人口数据

    在本节中，我们开始研究从人口数据开始的CSG中可用于变异解释的不同类型的证据。

  • 计算和预测数据

    在本周的最后一部分中，我们将探讨下一种计算和预测数据的证据。

• 第2周

  癌症敏感性基因变体解释

  • 介绍第2周

    在本节中，我们将向您介绍课程第二周的期望。

  • 功能数据

    在本节中，我们将详细介绍CSG变体解释中的功能数据使用。

  • 等位基因数据

    在本节中，我们将检查等位基因数据在隐性疾病的情况下的作用，并了解患者接受基因检测的经历。

  • 信誉良好的来源

    在本节中，我们回顾了癌症的优势之一是一种常见疾病 - 来自一系列知名来源可获得的大量数据。

  • 其他数据

    虽然表型数据可能与罕见疾病中考虑的畸形学大不相同，但肿瘤的特定特征可以为我们提供一系列用于变异解释的线索。

  • 其他考虑因素

    在回顾了针对致病性的不同类型的证据之后，在本节中，我们将研究分类发生冲突时会发生什么，以及我们有证据表明变体是良性的。

  • 将它们全部拉在一起

    在本节中，我们发现Liz的母亲的基因检测结果，并查看有用的资源，该资源将所有可用于CSG变体解释的不同类型的证据汇总在一起：Canvar-UK。

  • 将其付诸实践

    轮到您在一系列CSG中通过变体解释进行练习，包括对Liz母亲中确定的变体的详细评论。

  • 不断发展的景观

    癌症基因组发生了不断变化的 - 我们对CSG的了解越多，变体的解释就越复杂。在最后一节中，我们研究了如此关键的发展领域。

您会和谁一起学？