解读基因组变异:基本原则
发现基因变异的解释的原则
让我们与众不同的个人基因组,并有助于罕见的和普遍的疾病。
在基因组测试中,是至关重要的区分临床相关,从其背景正常的基因组变异致病变种为了病人安全管理。
为有效管理病人得到变异解释培训
本课程旨在教育卫生专业人员参与变异的旅程从实验室到病人。
您将探索变异的基本原则解释和评论美国临床遗传学和基因组(ACMG)和临床基因组科学协会(agc)的指导方针。你也会看详细的工具可用来帮助解释基因变体。
研究理论和实践中的ACMG和acg指南
ACMG和acg指南开发促进工具用于分类的一致性作为致病基因变异,可能致病,可能是良性的,良性的,或不确定。
您将探索如何ACMG评估每个工具和应用一个权重,以及开发的算法结合证据从这些工具。
你会被鼓励申请通过车间的例子,说明你的学习的优点和缺点ACMG工具和框架。
本课程是一个系列的一部分解读基因组变异:易患癌症。
教学大纲
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星期1
介绍基因组变异和人口数据
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介绍课程
在第一节中,我们欢迎您的课程更多的信息关于我们的课程团队和一些关键的定义。
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正常的遗传变异
在本节中,我们审查和更新我们的知识在正常的遗传变异。
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改变技术
在本节中,我们研究基因组的进化测试技术和用于基因组变异的命名法。
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变体的分类
在本节中,我们提供了一个介绍基因变体的分类如何影响病人的治疗。
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工具变量解释:人口数据库
在本节中,我们首先看看我们的基因组变异的解释基本原则——人口数据。
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星期2
基因组变异的解释工具
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欢迎来到第二周
在本节中,我们向前看,在本周。
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工具基因组变异解释:计算和预测数据
在本节中,我们研究不同类型的变异可能影响致病性以及可用的计算预测。
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基因组变异解释:工具功能的数据
在本节中,我们探索不同类型的功能数据。
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工具基因组变异解释:著名的数据库
在本节中,我们观察的范围的数据库并将其用于基因组变异的解释。
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工具变量解释:表现型和文学搜索
在本节中,我们看看好的表现型和文献搜索的重要性。
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道德的基因组变异的解释
在本节中,我们听到另一个病人的执行经验的vu并考虑基因变体的伦理解释。
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星期3
临床基因组变异的解释
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欢迎到星期3
在本节中,我们向前看,是什么在这最后一周。
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ACMG & acg指南
在本节中,我们通过美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)指南的变异解释,以及额外的建议临床基因组科学协会(acg)。
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VUS开头多学科会议
在本节中,我们研究多学科小组的角色在变体(联合化疗)会议口译和良好的沟通技巧的重要性。
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在实践中基因组变异的解释
在本课程的最后部分,您将有机会实践变异解释我们已经介绍了使用基本原则和指导方针。
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你想什么时候开始?
马上开始,加入全球学习者的课堂。如果课程还没有开始你会看到未来的日期下面列出。
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现在有时间
学习这门课程
在过程的每一步你可以遇到其他学习者,分享你的想法和加入活跃在评论中讨论。
你能得到什么呢?
课程结束后,你将能够……
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描述不同类型的基因组变异和解释不同变异类型的影响的环境中正常背景基因变异。
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应用变异分类中使用的工具(包括人口数据库,继承数据,预测数据,功能和表型数据)来解释基因变异。
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申请美国大学的医学遗传学(ACMG)变异的解释框架(包括更新临床基因组科学协会(acg)罕见的疾病基因的变异进行分类和评价输出。
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评估的价值多学科小组(联合化疗)方法在确保高质量的变异解释和病人护理,并学习如何有效沟通在一个联合化疗。
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评估的优点和缺点解释每个工具的变体。
这门课程是为谁设置的?
本课程是专为所有卫生专业人员需要知识的变异解释的基本原则和应用ACMG指南。
这可能包括:解释——基因专家主要变体-临床科学家——临床遗传学家基因组的谋士
它也将有助于基因组冠军,如临床专家将出席会议,需要多学科的基因组变异解释理解基因组变异的解释的原则和语言。
谁将你学习?
我是一个顾问和读者在临床遗传学。除了我的临床作用,我从事基因组研究,致力于提高医学教育。
我是一个遗传顾问和荣誉在癌症基因组学临床讲师。
我是一个医生,在伦敦和专门从事临床遗传学为基础。我目前在百忙中抽出时间临床实践重点支持和发展为基因组学教育资源。
谁开发的课程?
伦敦大学圣乔治
圣乔治是英国唯一的大学,致力于医学和健康科学教育,培训和研究。
CanGene CanVar
CanGene CanVar五年癌症研究英国资助研究项目,发展数据资源,临床和教育工具来利用癌症易感性基因早期检测和预防癌症。
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