患者故事：整个基因组测序提供答案时
在此视频中，您会听到有关癌症，稀有疾病和结核病的三个特定病例，其中整个基因组测序有助于患者。
100,000个基因组项目教会了我们许多有关如何在稀有疾病中使用整个基因组测序的事情。我看到自己的一个家庭是一个人，我看到了很多年，多年来被许多专业见过。当他被招募以进行整个基因组测序时，该男孩已经10岁了，并且已经进行了大量的遗传测试并建议遗传诊断。通过整个基因组测序，特定的诊断是由非常罕见的疾病制成的，它影响了人体可以修复DNA的方式。对他的区别仅仅是他现在有一个诊断，即以前的测试他未能识别出来。
这对家庭来说意味着更确定性，并且关于如何从医学角度进行跟进，更确定性和真正有用的具体建议。在考虑在癌症中使用整个基因组测序时，如果我可以借鉴我们正在治疗的患者的例子。不幸的是，他们出现了非常晚期的疾病，并通过标准治疗方案进展，整个基因组分析提供的是泛基因组标记物的指示，可能表明潜在的有资格获得新的免疫治疗痕迹，然后该患者实际上被招募了进入审判。
希望，前进的次数越多，我们可以通过一个测试和一个平台来捕获，然后转化为患者受益。我一直对结核病作为一种疾病感兴趣。这是完全可以治愈的东西，但似乎是一个问题。结核病会影响身体的任何部位，并取决于在哪里影响症状会有所不同。一旦我们从患者那里收集了一个标本，我们就会将其发送给我们的实验室，并试图培养分枝杆菌。然后，他们将其转发给英格兰公共卫生，进行整个基因组测序。整个基因组测序告诉我们有关生物体的许多事情。
首先，它可以告诉我们我们要处理的生物实际上是结核病。它会告诉我们生物体的敏感性是什么，因此哪种抗生素起作用。然后，它还为我们提供了有关链接案例的信息。进行整个基因组测序的优点是，如果该人对一种或多种抗生素具有抵抗力，我们可以更快地发现，这使我们能够更快地给予正确的治疗。
在此视频中，您会听到有关整个基因组测序有助于患者的三个特定病例和医学区域。
稀有疾病
理查德·斯科特（Richard Scott）博士解释说，100,000个基因组项目已经教会了我们如何最好地在稀有疾病中使用整个基因组测序。他描述了一个案例，整个基因组测序首次为经过多年测试的男孩提供了诊断，这是无济于事的，为家庭和指导临床医生提供了更多的确定性，并指导临床医生如何最好地治疗和管理他。
癌症
Nirupa Murugaesu博士谈到了整个基因组测序能够鉴定出泛基因组标记的病例，该标记使已经通过标准治疗的患者能够参加了一项新的免疫疗法试验。她还解释说，遍历整个肿瘤基因组的能力在更好的治疗和管理方面提供了希望。
传染病
首席结核病护士克里斯汀·贝尔（Christine Bell）告诉我们有关使用整个基因组测序诊断和治疗结核分枝杆菌（TB）的优势，而与传统的测试方法相比，这可以提供更快的结果。WGS可以指导更准确的治疗方法，并通过链接案件支持英格兰公共卫生。我们将在下一步中了解更多有关此的信息。
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