当有错误在复合的时候会发生什么?

复合是什么?

种族隔离在之前减数分裂,同源染色体,对遗传物质交换。

这就是所谓的重组和关键是确保后代有不同的从父母遗传性状。

重组中的错误

然而,如果同源染色体(染色体相同的一对)位移或异源染色体对,许多不同的结构染色体染色体异常可能导致包括删除/复制;易位染色体倒置。

在减数分裂重组的例子单击以展开
_{©伦敦大学圣乔治}

删除或复制

这是指损失(删除)或获得(重复)的遗传物质。删除或复制叫做间隙时中间的染色体和终端时,发生在染色体的顶端。

间质缺失和重复的例子单击以展开
_{©伦敦大学圣乔治}

表型(临床)的影响取决于基因缺失或重复。删除一般更容易比重复有表型的影响。大的缺失可能是致命的。

最常见的一种microdeletion综合症是迪乔治综合症,包括删除染色体22名为22 q11的区域。

迪乔治综合症会导致各种问题,包括心脏异常,口感的缺陷,免疫和钙控制的问题。儿童和成人通常有一个面部外观特征。

childwith迪乔治综合症单击以展开
_{©“Del22综合症患者的面部外观”在儿科心脏病的图像。下许可CC BY-NC-SA 3.0}

随着阵列测试,越来越多的反复microdeletion和microduplication综合症被认可。

易位

易位描述当一条染色体的一部分转移到另一个染色体。

易位可以平衡或不平衡取决于是否有遗传物质的净收益或损失。它们大致分为互惠和罗伯逊的易位。

a。相互易位时出现的任何两个异源染色体交换部分。平衡相互易位的载体可能后代的不平衡易位即三倍体的易位片段和染色体之一。

相互易位的例子点击的扩大
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b。罗伯逊的易位描述当两个近端着丝染色体是“粘在一起”。近端着丝染色体是染色体的位置着丝粒非常接近结束,包括染色体13日,14日,15日,21日,22日和Y。

罗伯逊的易位的例子单击以展开
_{©伦敦大学圣乔治}

反演

倒置是当染色体的一部分了,扭曲的大约180°(即反向端到端)和重插到染色体。如果本节跨越了着丝粒,它叫做臂间倒位。如果反演不包含着丝粒,它叫做臂内倒位。

反演的例子单击以展开
_{©伦敦大学圣乔治}

通常,反演不会造成任何损失或获得的遗传物质载体是无症状(除非一个关键基因在断点中断罕见)。

他们可能只意识到他们的运营商地位,如果他们有一个孩子与一个不平衡的安排或染色体调查不孕症或复发性流产。

如果你想了解更多关于基因组学时代,查看完整的伦敦大学的网络课程,如下。